Genetische Erkrankungen, auf die wir testen, kurz erklärt: 

 hier der Link zur Quelle:  Willkommen bei LABOKLIN


Für uns ist es sehr wichtig, dass wir uns als Züchter ständig weiter entwickeln,

das bedeutet auch neue Wege zu gehen.

Daher testen wir auf möglichst viele genetische Krankheiten, manche noch ganz neu und einige schon etwas länger.

Denn es ist das A und O, um weiterhin gesunde, tolle Hunde hervorzubringen.

Im Anhang erklären wir die NEUESTEN und "gängigen " Krankheiten, auf die wir testen.

Quelle, wie immer Laboklin:

Oberes-Luftweg-Syndrom

(Upper-Airway-Syndrom, UAS oder ADAMTS3)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8391


Während brachycephale Rassen auch eine Prädisposition für das Brachycephalic Obstructive Airway Syndrome (BOAS) tragen, kann bei Norwich Terriern häufig das Upper Airway Syndrome (UAS) gefunden werden. Bei beiden Syndromen (UAS und BOAS) kann es durch Einengungen der Atemwege zu Atemproblemen, Hitze- und Belastungsintoleranz, Zyanose und Kollapsen kommen. Beim Norwich Terrier wurde eine Variante im ADAMTS3-Gen gefunden, die mit dem Upper Airway Syndrome (UAS) assoziiert werden kann. Homozygot betroffene Hunde besitzen ein verlängertes Gaumensegel, das über den Kehldeckel hervorsteht. Zudem sind die Knorpel gekippt und reichen in den Luftweg hinein, die normalerweise am Kehlkopf vorhandenen Schleimhautaussackungen (Larynx-Ventrikel) sind evertiert (nach innen zum Kehlkopf umgestülpt") und es kann zu Stimmfalten-Ödemen kommen. "


Nachtrag: In Australien wird seit einiger Zeit noch mehr getestet als Hierzulande. Unter anderem auch das ADAMTS3, das hier zwar nur beim Norwich Terrier im Paket enthalten ist, dennoch betrifft es auch Bulldoggen. Daher testen wir dies nun auch -  der erste Test für Aria ist schon bestellt und sollte demnächst ankommen.

Aria ist N/N -  so wie erwartet und erhofft!

Robinow-like-Syndrom (DVL2)


LABOKLIN Leistungs-ID: 8747

Das sogenannte Robinow-Syndrom wird beim Menschen durch genetische Varianten in den Genen Dishevelled1 (DVL1) und 3 (DVL3) ausgelöst. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind auffällige Gesichtszüge (prominente Stirn, weit auseinander stehende Augen, flacher Nasenrücken) sowie verkürzte Gliedmaßen und kardiale, orale und urogenitale Anomalien.

Die Rassen Englische Bulldogge, Französische Bulldogge und Boston Terrier zeigen einen rassetypischen Phänotyp mit einem breiten Kopf und einer kurzen Schnauze (Brachycephalie, sogenannte „Kurzköpfigkeit“), weit auseinander stehende Augen und eine geringe Körpergröße. Missgebildete, miteinander verwachsene oder fehlende Schwanzwirbel führen zu einer verkürzten Korkenzieherrute.
Es wurde eine genetische Variante des DVL2-Gens identifiziert, die in den drei Rassen fixiert vorliegt und mit dem rassetypischen Phänotyp einhergeht. Zudem korreliert die Variante mit Brust- und Schwanzwirbel-Fehlbildungen und trägt, zusammen den bereits bekannten Varianten in den Genen SMCO2 und BMP3, zum brachycephalen Phänotyp bei. Die Variante scheint dabei einem rezessiven Erbgang zu folgen, wobei sie in Bezug auf die Brustwirbel-Fehlbildungen eine unvollständige Penetranz zeigt, die sich von Rasse zu Rasse unterscheidet. Hinweise, dass die DVL2-Variante auch mit anderen Gesundheitsproblemen wie beispielsweise dem brachycephalen obstruktiven Atemwegssyndrom (BOAS) oder angeborenen Herzfehlern verknüpft sein könnte, sind jedoch noch Gegenstand aktueller Forschungen.

Neben den oben genannten Rassen konnte die DVL2-Variante im homozygoten oder heterozygoten Zustand auch bei folgenden Rassen gefunden werden: American Pitbull Terrier, Staffordshire Bull Terrier, Shih Tzu, American Staffordshire Terrier, Bordeauxdoggen, Olde English Bulldogge und American Bulldogge. Bei diesen Rassen scheint die Variante ebenfalls mit dem brachycephalen Phänotyp sowie den Fehlbildungen der Schwanzwirbel assoziiert zu sein. Jedoch ist hier, im Gegensatz zu den Rassen mit Korkenzieherrute, die absolute Anzahl der Wirbel nicht reduziert und die Rute nicht komplett missgebildet. Zudem scheint bei diesen Rassen kein Zusammenhang zwischen der Variante und Fehlbildungen der Brustwirbel vorzuliegen, was aber auch durch die variable Penetranz bedingt sein könnte.


Im Jahr 2024 wird es diesbezüglich auch einiges Neues bei uns geben.



Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) + (IVDD-Risiko)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8294

Bei vielen Hunderassen kommt es durch die Chondrodystrophie (CDDY) und/oder die Chondrodysplasie (CDPA) zur Verkürzung der Beine. Die CDDY ist dabei jedoch mit einem erhöhten Risiko eines Bandscheibenvorfalls (Hansen´s Type I Intervertebral Disc Disease, IVDD) verknüpft.
CDPA ist vor allem in den kurzbeinigen Rassen wie Basset, Welsh Corgi Pembroke, Dackel, West Highland White Terrier und Scotch Terrier bekannt. Die CDPA wird autosomal-dominant vererbt.
CDDY wird semi-dominant vererbt im Hinblick auf die Beinlänge, d.h. heterozygote Hunde haben kürzere Beine als homozygot freie Hunde, während homozygot betroffene Hunde nochmals kürzere Beine besitzen als die heterozygoten. Das IVDD-Risiko wird autosomal-dominant vererbt, d.h. bereits eine Kopie des veränderten Chromosoms erhöht das Risiko signifikant.
Wir bieten den kombinierten Test für CDPA und CDDY an, um den Züchtern zu ermöglichen, CDDY zu vermeiden und CDPA zu bevorzugen. So kann die typische kurze Beinlänge beibehalten werden (durch CDPA) und das Risiko für IVDD minimiert werden.
Die Prävalenz der für CDPA und CDDY ursächlichen genetischen Varianten sowie das Zusammenspiel dieser beiden Varianten ist Gegenstand weiterer Forschungen.


Cystinurie (Cys)


LABOKLIN Leistungs-ID: 8013

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome.


Canine multifokale Retinopathie (CMR1)


LABOKLIN Leistungs-ID: 8330

Die sogenannte canine multifokale Retinopathie (CMR) ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Netzhaut multiple Läsionen aufweist. Der genaue Verlauf der Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt und zusätzlich bei verschiedenen Rassen unterschiedlich. Im Normalfall zeigen sich erste Symptome bereits im Alter von vier Monaten. Die Krankheit entwickelt sich anschließend nur langsam. In einigen Fällen verschwinden die Läsionen der Retina und treten zu einem späteren Zeitpunkt erneut auf. Die klinisch exakte Beschreibung der Symptomatik einer CMR wird noch immer erforscht. Beeinträchtigung des Sehvermögens oder Sehstörungen sind für betroffene Tiere nicht beschrieben.


Congenitale Hypothyreose (CHG)


LABOKLIN Leistungs-ID: 8434

Unter den Begriff Hypothyreose fallen alle Arten der Schilddrüsenunterfunktion, unabhängig von der Ursache der Erkrankung. Beim Spanischen Wasserhund kann diese Unterfunktion erblich bedingt sein. Die Erkrankung äußert sich in verzögertem Wachstum der Welpen welches ab der zweiten Woche sichtbar wird. Während gesunde Welpen zu dieser Zeit einen Wachstumsschub zeigen, stoppt die Entwicklung betroffener Welpen an diesem Punkt. Auch plötzliche Todesfälle zu dieser Zeit sind beschrieben. Das Öffnen der Augen und der Gehörgänge ist erheblich verzögert und die Schilddrüse (Thyreoidea) schwillt an. Sie können als verdickte Knoten unterhalb des Nackens ertastet werden. Das Konchenwachstum kommt vorzeitig zum Stillstand, was zu einem irreversiblen Zwergwuchs führt. Bei rechtzeitiger Diagnose der Krankheit, sind tägliche lebenslange Gaben von Thyroid-Hormonen eine Möglichkeit der Therapie. Ansonsten haben betroffene Hunde eine eher geringe Lebenserwartung und sterben meistens noch als Welpen. Die ursächliche Mutation wurde von John C. Fyfe beschrieben.


Degenerative Myelopathie (DM Exon2) 


LABOKLIN Leistungs-ID: 8158

Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.


Hereditäre Katarakt

(HSF4)


LABOKLIN Leistungs-ID: 8576

Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung. Eine andere genetische Variante führt beim Boston Terrier zu der frühen Form der Katarakt. Die gleiche Variante verursacht Katarakt bei der Französischen Bulldogge und beim Staffordshire Bull Terrier. Bei allen drei Rassen wird die Katarakt autosomal-rezessiv vererbt.